Prueba de factor de diferenciación mieloide 88 (MYD88) Según un nuevo informe, la mutación L265P puede ser una herramienta útil para identificar la leucemia linfocítica crónica (LLC) en pacientes que experimentan uveítis posterior.
Los hallazgos se basan en una serie de 4 casos en los que los pacientes con LLC dieron resultados negativos en las pruebas. MYD88 Mutación L265P. Hubo un informe Publicado en la revista Oncología y Patología Ocular.1
Los autores del estudio explicaron que los pacientes con afectación ocular en la LLC son raros.
«Aún así, existe una falta significativa de un régimen preferencial para la LLC dirigido a un tejido ocular específico, en el que la invasión del tejido ocular no se correlacione con el estadio de la LLC», escribieron.
Sin embargo, los autores observaron que A Reseña publicada en 2020 86 artículos describieron 123 pacientes con LLC con afectación oftalmológica.2 Los autores de ese informe dijeron que creen que es posible que los casos de afectación intraocular en la LLC no se notifiquen.
La afectación ocular es rara en los casos de leucemia linfocítica crónica, como concluyeron los presentes autores en el ensayo. MYD88 La mutación L265P puede ser una herramienta útil para agregar en este momento | Crédito de la imagen: JohanSwanepoel-stock.adobe.com
Los autores actuales afirman que encontrar formas de diagnosticar rápida y eficientemente la LLC con afectación intraocular es importante porque los síntomas oculares pueden ser el primer o el único signo de que un paciente previamente en remisión experimenta progresión de la enfermedad.
En su informe, los pacientes describieron 4 casos de lo que se creía que era una remisión de la LLC y experimentaron uveítis/vitritis posterior. Los pacientes recibieron biopsias líquidas de la prueba del humor acuoso y vítreo. MYD88 L265P diferencia la CLL y otros cánceres como el linfoma vitreorretiniano (VRL). Mutaciones MYD88 Los investigadores anotaron que L265P se ha relacionado con VRL y con linfoma primario del sistema nervioso central (SNC). Los 4 pacientes de esta serie dieron resultados negativos para la mutación, lo que llevó a los médicos a sospechar LLC intravítrea.
Los investigadores dijeron que el hallazgo es importante porque un promedio del 74 % de los tumores VRL son positivos para mutaciones del ADN de las células tumorales, según un metanálisis no publicado.
«Por lo tanto, con una alta sospecha clínica de LLC y biopsias líquidas sin métricas citopatológicas y de citometría de flujo definitivas indicativas de LLC (incluidas muestras que proporcionan una falta de células para el análisis) MYD88 L265P ayuda a rechazar [diffuse large B-cell lymphoma],» ellos escribieron.
Observaron que ninguno de los cuatro pacientes en los informes de casos fue resecado por sus oncólogos, lo que puede deberse al hecho de que el cáncer parecía estar aislado intraocularmente, dijeron los autores. Todos los pacientes de la serie comenzaron con terapia sistémica y los investigadores informaron una mejoría en la carga de su enfermedad.
Los autores informan un par de limitaciones de su estudio. En primer lugar, señalaron que se basaba en un pequeño número de casos, lo que, según dijeron, estaba relacionado en gran medida con la relativa rareza de la LLC intraocular.
«No sugerimos que la negatividad MYD88 La prueba molecular L265P debería reemplazar la citopatología o la citometría de flujo estándar, pero las narrativas anteriores brindan un contexto útil sobre cuán negativos son los casos. MYD88 «El ensayo L265P ayudará a los médicos a proporcionar un mejor tratamiento a los pacientes con presentaciones desafiantes de LLC, incluido el inicio de una terapia que les salve la vida», escribieron.
Además, observaron que 3 de los 4 pacientes de la serie de casos estaban tomando ibrutinib (Imbruvica; Pharmacyclics/Johnson & Johnson), aunque los investigadores dijeron que no creían que hubiera un efecto del fármaco. MYD88 Prueba L265P.
Los autores concluyeron que la prueba parece ser una herramienta útil en los casos en que el diagnóstico es difícil.
«En el contexto de pruebas de citopatología y/o citometría de flujo nebulosas o equívocas, los estándares moleculares [polymerase chain reaction] Prueba MYD88 «L265P puede ser una prueba complementaria útil para el diagnóstico de LLC ocular», dijeron. «Esperamos futuros biomarcadores específicos asociados con la CLL [we] utilizará MYD88 Prueba L265P como prueba molecular negativa adecuada en biopsias líquidas vítreas y acuosas.
Notas
1. Polikow DA, Brown NA, Ellner VM, Wuppen DJ, Rao RC, Demirci H. Uso de una prueba MYD88 L265P negativa en el diagnóstico de uveítis posterior, leucemia linfocítica crónica que afecta al ojo. Opul Oncol Pathol. 2024;10(2):103-113. doi:10.1159/000535951
2. Delestre F, Blanche P, Bouayed E, et al. Afectación oftálmica de la leucemia linfocítica crónica: una revisión sistemática de 123 casos. Serv Oftalmol. 2021;66(1):124-131. doi:10.1016/j.survophthal.2020.05.001
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